近日，研究团队在杏T2T基因组构建及其果实原花青素合成表观遗传调控研究方面取得新进展，并以研究论文形式发表于The Plant Journal，题为“The telomere-to-telomere gap-free reference genome and DNA methylome unveil epigenetic regulation of proanthocyanidin biosynthesis during apricot fruit development”。该研究构建了杏T2T无缺口参考基因组，并整合转录组、代谢组和DNA甲基化组数据，系统解析果实发育过程中的代谢重塑及其潜在表观遗传调控机制，为提升果实品质与分子育种提供了重要理论依据。 

杏（Prunus armeniaca L.）是我国重要的特色果树之一，中国及中亚地区是其重要起源与多样化中心，我国拥有丰富的野生和栽培杏种质资源，为遗传改良和品质提升提供了良好基础。然而，丰富的种质资源尚未充分转化为产业优势。2024年我国杏产量约6.04万吨，位居全球第17位（FAO, 2024）。随着鲜食消费需求和市场竞争不断提升，果实风味、营养品质及功能性成分等优质果实性状已成为杏遗传改良的重要目标，但其品质形成过程中的表观遗传调控机制尚未得到系统解析。

研究以普通杏品种‘Fengyuanxing’为材料，成功构建杏T2T无缺口参考基因组，总长248.3 Mb，注释到22,786个蛋白编码基因。共鉴定16个端粒，并精确定位8条染色体的着丝粒区域，长度为2.3–4.7 Mb，其中6号染色体最长。着丝粒区域呈现明显的基因贫化及TE和卫星重复序列富集特征，进一步完善了杏染色体关键结构区域的基因组解析，为后续遗传分析提供了高质量参考。

杏果实发育过程中发生了显著的DNA甲基化重塑特征。全基因组CHG甲基化水平逐渐下降，表明CHH甲基化可能是杏果实成熟过程中表观遗传变化的重要特征。差异甲基化基因显著富集于苯丙氨酸代谢、苯丙烷和黄酮生物合成等途径。聚焦原花青素生物合成，研究发现PaLAR和PaDFR启动子区域的CHH甲基化水平随果实成熟发生明显变化，并与基因表达呈正相关。进一步利用酵母单杂交和双荧光素酶实验验证，PaTT2可结合并激活PaLAR启动子，揭示了“DNA甲基化-转录因子-结构基因-原花青素合成”的潜在调控关系，为理解杏果实成熟品质形成的代谢调控网络与表观遗传调控机制提供了新的线索。

图1 杏T2T基因组及染色体结构图谱

图2 杏果实发育全基因组DNA甲基化特征

图3 PaTT2与PaLAR间的相互作用分析

研究结果进一步完善了杏基因组资源，为解析果实品质形成的表观遗传调控，挖掘优异品质性状基因及开展分子育种提供了重要支撑。陕西省西安植物园（陕西省植物研究所）为第一完成单位。岳明教授、贾芸副研究员以及西北大学李忠虎教授为共同通讯作者。研究得到了国家自然科学基金、西安市科技计划、陕西省科学院科技计划等项目的资助。

论文链接：

https://doi.org/10.1111/tpj.71138